Более 80% новорожденных Чеченской Республики прошли расширенный неонатальный скрининг в 2025 году
За первое полугодие 2025 года охват детей расширенным неонатальным скринингом в Чеченской Республике составил 83,02%. Эта программа позволяет выявить у новорожденных 36 тяжелых наследственных заболеваний на ранних стадиях.
Специалисты Республиканского Перинатального центра провели исследования крови у 11 391 новорожденного. По результатам обследования у двоих детей была диагностирована спинальная мышечная атрофия, у семерых — первичный иммунодефицит, двоим из которых также был выставлен диагноз синдром Ли Джорджи. У шестерых младенцев выявлены наследственные болезни обмена веществ.
«Дети с первичными иммунодефицитными состояниями, мышечной дистрофией, спинальной мышечной атрофией и другими редкими заболеваниями включены в программу Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, „Круг Добра“. Эти дети обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами и изделиями медицинского назначения по заявкам Министерства здравоохранения Чеченской Республики», — сообщила заведующая медико-генетической консультации Республиканского Перинатального центра Джамиля Сайдаева.
На базе медучреждения проводится неонатальный скрининг только по пяти заболеваниям из 36. Для исследования остальных случаев биологический материал направляется в РостГМУ. Дети, попадающие в зону риска по результатам исследований, повторно направляются в МГНЦ им. Н. П. Бочкова для подтверждения диагноза.
Всего в первом полугодии 2025 года на свет появилось 13 391 младенец. Расширенный неонатальный скрининг остается приоритетным направлением в рамках реализации государственной программы национального проекта «Семья».
Всего в первом полугодии 2025 года на свет появилось 13 391 младенец. Расширенный неонатальный скрининг остается приоритетным направлением в рамках реализации государственной программы национального проекта «Семья».
